Identificati 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico

Nel corso di uno studio condotto su 35mila persone, a cui hanno preso parte anche la Città della Salute di Torino e le Università del capoluogo piemontese e di Siena, sono stati indentificati 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali non erano mai stati descritti in precedenza. Per ottenere questo risultato, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica di sequenziamento del Dna che permette di leggere la porzione del Dna che codifica le proteine e identificare eventuali mutazioni associate a una malattia genetica. Secondo Alfredo Brusco, docente dell’Università di Torino, i nuovi sviluppi aprono la possibilità di identificare gli oltre 1000 geni implicati nell’autismo. Tutti i risultati dello studio, coordinato dai ricercatori dell’Autism Sequencing Consortium (ASC), sono stati descritti nel dettaglio sulle pagine della rivista specializzata Cell.

Lo svolgimento dello studio

I dati ottenuti nel corso della ricerca potrebbero rappresentare solo l’inizio di una serie di importanti scoperte che permetteranno di ottenere una migliore comprensione dell’autismo e dei geni a esso associati. “Stiamo lavorando su nuovi geni associati a un disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il dipartimento di Scienze Mediche dell’Università e della Città della Salute di Torino”, spiega Brusco. “L’identificazione di nuovi geni associati è solo l’inizio, si prevede che siano oltre 1000 i geni implicati: infatti, buona parte di queste malattie eterogenee sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme”, aggiunge l’esperto. Assieme a Giovanni Battista Ferrero, Alfredo Brusco ha coordinato “NeuroWES”, il progetto di ricerca che ha contribuito allo studio mondiale. Gli esperti hanno proposto alle famiglie con parenti affetti da disturbo dello spettro autistico la possibilità di essere inserite nello studio, in seguito a un’attenta e approfondita valutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca. I campioni di Dna raccolti sono stati inviati all’Autism Sequencing Consortium, fondato e coordinato da Joseph Buxbaum (della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York), che ha provveduto ad analizzarli.