Atrofia muscolare spinale, terapia genica al via negli Usa

È stata approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica utile per curare l’atrofia muscolare spinale (Sma) nei bambini con meno di due anni: il trattamento, disponibile a un prezzo di oltre due milioni di dollari, è il più costoso al mondo. Come spiega la Food and Drug Administration (Fda) sul proprio sito, la nuova terapia è pensata per trattare “la forma più grave di Sma, una delle principali cause genetiche di mortalità infantile”. Il farmaco, prodotto dall’azienda svizzera Novartis, si chiama Zolgensma e viene somministrato un’unica volta tramite un’infusione che corregge la mutazione del gene SMN1, causa della malattia.

Approvata la terapia genica contro la Sma

Dopo il via libera della Fda, la prima terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale per i bambini sotto i due anni sarà quindi accessibile negli Stati Uniti al prezzo record di 2,1 milioni di dollari. La Sma colpisce circa un neonato su 10.000 ed è causata da una mutazione del gene Smn1 che porta a serie difficoltà motorie, di respirazione e deglutizione, tanto da essere la prima causa genetica di morte infantile. La Sma si manifesta già nei primi mesi di vita nel caso più grave e allo stesso tempo comune della malattia, ed è proprio a questa categoria che si rivolge il nuovo farmaco prodotto da Novartis, che attraverso un virus fornisce una copia normale del gene Smn1 a chi nasce con la mutazione.

2,1 milioni di dollari per una sola infusione

Secondo Ned Sharpless di Fda l’approvazione di Zolgensma rappresenta “un'altra pietra miliare nel settore delle terapie geniche”. La sicurezza del farmaco è stata testata attraverso due studi clinici, di cui uno risulta ancora in corso. Nella sperimentazione già completata, che ha coinvolto 36 pazienti, è stato riscontrato “un miglioramento significativo nella capacità di raggiungere traguardi motori dello sviluppo”, al netto di alcuni effetti collaterali tra cui vomito ed elevati enzimi epatici. Prima di sottoporsi alla terapia, Novartis raccomanda tuttavia di eseguire test che valutino le funzioni del fegato, che potrebbe subire gravi danni qualora presentasse problemi prima del trattamento. Secondo il Guardian, l’azienda produttrice ha difeso l’elevato costo di Zolgensma, dato dal fatto che il farmaco viene somministrato per infusione una sola volta e avrebbe un’efficacia maggiore rispetto a terapie a lungo termine dal costo di centinaia di migliaia di dollari all’anno. Novartis rimane ora in attesa dell’approvazione della terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale in Europa e Giappone.