Trovato il gene 'salvacuore' negli abitanti di un villaggio greco

La ricetta per avere un cuore sano arriverebbe da un villaggio dell’isola di Creta in Grecia. Qui, infatti, sarebbe stato individuato l’ingrediente genetico necessario per essere protetti da patologie cardiovascolari e dall’infarto. Autori della scoperta, i ricercatori del centro britannico Wellcome Trust Sanger Institute, coordinati da Eleftheria Zeggini, che hanno pubblicato i propri risultati sulla rivista "Nature Communications". La variante individuata potrebbe contribuire a mettere a punto nuove molecole in grado di proteggere cuore e vasi sanguigni dalle malattie cardiovascolari che sono la causa più comune di morte in tutto il mondo.

Lo studio

I ricercatori britannici hanno mappato il Dna di circa 250 persone che vivono nel villaggio di Mylopotamos. I suoi abitanti seguono una dieta ricca di grassi animali, certamente non la più indicata per prevenire patologie cardiovascolari. Eppure la popolazione avrebbe ugualmente una buona salute e un’alta aspettativa di vita. Il loro segreto starebbe in una variante genetica, chiamata "rs145556679", individuata dopo aver confrontato la mappatura del Dna indigeno con quello di circa 3.200 persone. Questa variante del gene "Dscaml1" sarebbe associata, infatti, a livelli più bassi di grassi ‘cattivi’ nel sangue.

Una variante 'salvacuore'

I risultati dello studio, secondo i ricercatori, dimostrano l’importanza di guardare l’intero genoma per comprendere al meglio l’architettura genetica di una popolazione. In questo modo, infatti, "stiamo trovando nuove varianti genetiche che non abbiamo mai visto prima", ha sottolineato Zeggini. E quella individuata, appunto, si sarebbe rivelata di grande importanza per i tratti legati alle malattie cardiovascolari che sono, aggiunge l’esperta, la causa più comune di morte in tutto il mondo. "Tale variante – spiega il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’Università di Roma Tor Vergata, produce una proteina che permette alle cellule di formare delle reti". Questa funzione sarebbe molto importante, a detta dell’esperto, per l’architettura dei vasi sanguigni perché impedirebbe al colesterolo ‘cattivo’ di entrare nelle pareti dei vasi, scatenando trombi che potrebbero portare all’infarto.

Nuovi farmaci contro l'infarto

Varianti simili a quella individuata dai ricercatori britannici erano già state trovate in passato: in una singola persona in Toscana e nella comunità degli Amish negli Stati Uniti. Studiare le popolazioni che vivono isolate, secondo Lorraine Southam, uno degli autori dello studio britannico, si può avere una visione "unica" di varianti genetiche che rivestono un ruolo importante nelle complesse patologie umane. "Scoperte di questo tipo – afferma Novelli – sono importanti per mettere a punto nuovi farmaci che abbiano la stessa funzione protettiva di queste proteine naturali''. Un esempio, secondo l’esperto, sarebbe già in commercio: un farmaco sviluppato sulla base di una variante simile a quella scoperta dai ricercatori britannici, quella del gene PCSK9, che sarebbe in grado di garantire protezione dall’infarto.