Individuato il gene alla base di sclerosi multipla e lupus

Il rischio di sviluppare la sclerosi multipla e il lupus dipenderebbe da un gene incaricato di gestire la sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. Lo rivela, sul "New England Journal of medicine", uno studio internazionale co-finanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di Genetica medica dell’Università di Sassari.

Lo studio sulle due malattie autoimmuni

Le due malattie, pur essendo apparentemente molto lontane, si basano su alcuni meccanismi simili perché entrambe autoimmuni. Sono quindi patologie caratterizzate da una reazione scorretta del sistema immunitario, che attacca per errore i tessuti sani. “Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico – spiega Cucca - sono 'malattie multifattoriali', in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile comprendere i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci”. La ricerca fa nuova luce sulle cause dei disturbi: “Per lungo tempo – prosegue Cucca - si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella sclerosi mulipla. Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono partecipare alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità”.

Un nesso causa-effetto

Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie. La ricerca ha sequenziato l’intero genoma in migliaia di individui sani e malati. Le prime analisi sono partite dalla Sardegna, grazie alla collaborazione con le università di Sassari e Cagliari. Sono poi state estese ad altri casi provenienti da Italia, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia. “Dopo sei anni di ricerche - aggiunge Maristella Steri, tra gli autori dello studio - siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13b e il rischio di sviluppare la sclerosi multipla o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa-effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere”.