Distrofia retinica, due bambini recuperano la vista grazie alla terapia genica
Salute e BenessereGli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
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Hanno riacquistato la vista dopo un delicato trattamento con la terapia genica. È quanto accaduto ad un bambino di 8 anni e alla sorellina di 3, entrambi affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, che ora hanno riacquisito la vista. La bambina è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto, finora, questo tipo di trattamento.
Una vista ritrovata
Nell'ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie, gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata. L’auspicio degli operatori coinvolti è di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia più appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell’immediato futuro ad altre mutazioni”, ha affermato Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
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Il follow-up
Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l'Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, ha commentato: “Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata. La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura”. Il primo a ricevere la terapia è stato il maschio, preso in cura dall’unità di Oculistica dall’età di 3 anni. La terapia, somministrata dopo l’approvazione da parte dell’Aifa - quando aveva 7 anni -, è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre del 2021, e al sinistro a dicembre dello stesso anno. Nella sorellina il primo trattamento è avvenuto nel febbraio 2022, mentre il secondo a giugno. Nei due follow-up post-intervento è emerso un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi - cioè l’acuità visiva, il campo visivo e la visione crepuscolare -, sia nel bambino, che nella piccola.