Malattia dei bambini farfalla: risultati promettenti da terapia genica in gel
Salute e BenessereIl trattamento, testato su nove pazienti con epidermolisi bollosa dalla Stanford University School of Medicine, ha favorito la guarigione della pelle e contribuito a mantenerla integra per diversi mesi
Nuovi passi in avanti nella lotta contro l'epidermolisi bollosa, nota anche come "malattia dei bambini farfalla", una patologia genetica caratterizzata da una estrema fragilità della cute che va incontro spontaneamente o in seguito a piccoli traumi a lesioni bollose.
Risultati promettenti arrivano da una nuova sperimentazione condotta dalla Stanford University School of Medicine che ha dimostrato l'efficacia di una terapia genica in gel applicata sulle ferite: Beremagene Geperpavec sviluppato dalla Krystal Biotech. Come descritto sulle pagine della rivista specializzata Nature Medicine, il trattamento, testato su nove pazienti con epidermolisi bollosa, ha favorito la guarigione della pelle e contribuito a mantenerla integra per diversi mesi. Sebbene questa terapia non costituisca una cura definitiva, secondo il team di ricerca potrebbe essere ripetuta più volte garantendo un controllo duraturo delle ferite.
La sperimentazione nel dettaglio
Beremagene Geperpavec, sviluppato dalla Krystal Biotech, un'azienda di biotecnologie specializzata nello sviluppo di terapie geniche, si propone come una possibile alternativa rispetto al trapianto di lembi di pelle con correzione del difetto genetico, sperimentato con successo negli ultimi anni. Il gel contiene una versione modificata del virus dell'Herpes simplex di tipo 1, reso innocuo, al cui interno è stata aggiunta una doppia copia del gene per la produzione del collagene VII, la proteina che manca o è malfunzionante nella forma "distrofica" dell'epidermolisi bollosa. Quando viene applicato, il virus infetta le cellule superficiali della pelle inducendole a produrre collagene VII, e favorendo la guarigione. La terapia genica in gel è stata testata su nove pazienti, tre dei quali bambini, applicando il prodotto sulle ferite durante la seduta settimanale di medicazione.
I risultati
Dalla sperimentazione è emerso che dopo tre mesi, gran parte delle ferite si erano chiuse e le biopsie effettuate su campioni di pelle mostravano la produzione di collagene da parte delle cellule.
"Le ferite guariscono rapidamente ma, cosa ancora più importante, rimangono chiuse", ha spiegato in una nota il coordinatore dello studio Peter Marinkovich. "La terapia rafforza la pelle e interrompe il ciclo doloroso di apertura e chiusura della ferita che i pazienti con epidermolisi bollosa sperimentano", ha concluso.
