A scoprirlo è stato un team internazionali di ricercatori, guidati da esperti dell’University College di Londra, che hanno rilevato l’aumento, nel liquido spinale, della proteina neuronale del neurofilamento leggero (NFL), che può manifestarsi molto prima dell’insorgenza di alcuni sintomi tipici della malattia
La malattia di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Al momento non esiste una cura per questa malattia, ma i recenti progressi nelle terapie genetiche sono molto promettenti. In quest’ottica, una buona notizia arriva da uno studio condotto dai ricercatori dell’University College di Londra, pubblicato sulla rivista scientifica “Lancet Neurology”, secondo cui i primi cambiamenti cerebrali causati dalla malattia di Huntington possono nascere anche 24 anni prima che si manifestino i sintomi clinici. A sottolinearlo un valore di una proteina più alto del normale, anche senza cambiamenti nell'attività cognitiva, nel comportamento o nei movimenti involontari.
Il ruolo di una specifica proteina
Gli studiosi, infatti, hanno notato un leggero aumento, nel liquido spinale, della proteina neuronale del neurofilamento leggero (NFL), analizzando i dati di un gruppo di pazienti. Il 47% di coloro che avevano la mutazione aveva già valori di questa proteina al di sopra di quelli di un gruppo di controllo. L’idea degli scienziati, dopo questa scoperta, sarebbe quella di trattare le persone prima che la mutazione genetica abbia causato un danno funzionale. Tuttavia, fino ad ora, non era noto quando emergessero i primi segnali legati alla malattia. Questa ricerca potrebbe però fornire un'opportunità unica di studiare la malattia prima che compaiano i sintomi. Per Sarah Tabrizi, ricercatrice responsabile dello studio "l’obiettivo è di arrivare a fornire il farmaco giusto al momento giusto per curare efficacemente questa malattia: idealmente vorremmo ritardare o prevenire la neurodegenerazione quando la funzionalità dell'organismo è ancora intatta, dando ai portatori della mutazione genetica molti più anni di vita senza danni", ha spiegato.
L’analisi dei pazienti
Lo studio, condotto in collaborazione con gli esperti dell'Università di Cambridge e dell'Università dell'Iowa, ha analizzato un'ampia coorte di portatori di mutazione di Huntington in età molto più giovane di quanto precedentemente esaminato: 64 persone con la mutazione hanno preso parte a fianco di altre 67 senza la mutazione che serviva da gruppo di controllo per il confronto. I portatori della mutazione avevano, in media, 24 anni in più rispetto all'insorgenza prevista della malattia, in base alla loro età e ad un test genetico. Non hanno mostrato danni nel pensiero, nel comportamento o nei movimenti involontari che invece si presentano comunemente nella malattia e c'erano poche prove di cambiamenti nella scansione cerebrale.
Cos’è la malattia di Huntington
La malattia di Huntington, spiega l’Istituto Superiore di Sanità, in origine è stata chiamata “corea” di Huntington, cioè “danza”, perché i movimenti involontari, bruschi e quasi a scatto, che possono verificarsi negli arti, nel viso e nel tronco, ricordano un ballo. E’ causata da un gene difettoso ereditato da un genitore ed è caratterizzata dalla degenerazione progressiva delle cellule nervose presenti in specifiche aree del cervello che risulta, quindi, danneggiato. Il danno cerebrale peggiora con il tempo fino a compromettere il movimento, le capacità cognitive (la percezione, la consapevolezza, il pensiero, il giudizio) e il comportamento. Si manifesta, generalmente, in età adulta, fra i 35 ed i 50 anni di età e, più raramente, prima dei 20 anni (5-10% dei casi) o in tarda età. Colpisce con la stessa frequenza uomini e donne. Coloro che hanno familiari stretti già malati possono ereditarla. In Europa sono colpite circa 4-6 persone ogni 100.000 individui; tuttavia, si ritiene che il numero di persone portatrici del gene Huntington, ma che non manifestano ancora i disturbi, possa essere il doppio.
