Individuato un mix di mutazioni genetiche nei tessuti sani

Dai risultati di un nuovo studio, condotto dai ricercatori della Harvard Medical School di Boston, emerge che i tessuti del corpo sono un mosaico di cellule alterate da mutazioni genetiche che si accumulano col passare del tempo, specialmente nelle aree più esposte agli agenti ambientali come la pelle, la gola e i polmoni. Sulla rivista Science, gli esperti spiegano che per prevenire e diagnosticare patologie come i tumori sarà necessario capire quali tra queste cellule sono potenzialmente pericolose e studiare la loro evoluzione.

Lo svolgimento dello studio

Nel corso dello studio il team di ricerca ha analizzato 6.700 campioni prelevati da 29 tessuti di quasi 500 persone. Per determinare la loro diversità in termini di mutazioni genetiche è stato messo a punto Rna-MuTect, un nuovo metodo di analisi che consente di valutare i dati ottenuti dal sequenziamento delle molecole di Rna. Questa procedura è stata applicata a due progetti di ricerca di grande portata: l'Atlante genetico dei tumori e il Genotype Tissue Expression (GTEx). I ricercatori hanno potuto così scoprire che il 37% dei campioni (corrispondente al 95% dei soggetti donatori) presenta dei gruppi di cellule mutate identiche tra loro, mentre un terzo delle persone ha mutazioni in corrispondenza dei geni associati al cancro.

L’importanza della scoperta

Massimiliano Pagani, professore di biologia molecolare presso il dipartimento di biotecnologie mediche e medicina traslazionale dell’Università degli Studi di Milano, spiega che la presenza di cellule mutate anche nei tessuti sani era già nota, tuttavia lo studio ha rivelato che le dimensioni del fenomeno sono più vaste del previsto. “Probabilmente quel che vediamo è solo la punta dell’iceberg”, ha commentato l’esperto. "Questi risultati ci dimostrano che il concetto di normalità è tutt'altro che scontato e per definirlo servono studi più approfonditi che mettano a confronto tessuti sani e malati: solo così potremo capire i meccanismi che innescano la malattia in modo da riconoscere i primi campanelli d'allarme”, sottolinea Pagani. “Tutto ciò sarà utile anche per rendere più funzionali esami diagnostici come la biopsia liquida, che cerca il Dna rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue".