Nelle sperimentazioni condotte finora il farmaco ha permesso ai pazienti di ottenere traguardi funzionali che in condizioni normali sarebbero stati impossibili da raggiungere
La Commissione Ue ha approvato una terapia genica per la Sma, l’atrofia muscolare spinale. Ogni anno, in Europa nascono tra i 550 e i 600 bambini con questa rara malattia genetica neuromuscolare che causa la perdita dei motoneuroni e compromette le funzionalità muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione e il movimento di base. La terapia, l’unica finora prevista per la Sma, è basata sul farmaco Onasemnogene abeparvovec (noto col nome commerciale Zolgensma), prodotto da AveXis, una società farmaceutica del gruppo Novartis. “L’approvazione della terapia genica da parte della Commissione europea fornisce ai medici un nuovo, importante strumento per curare i pazienti con Sma”, afferma Eugenio Mercuri, docente di neurologia pediatrica presso l’Università Cattolica di Roma.
I risultati ottenuti con la terapia genica
“I risultati che abbiamo osservato finora per Zolgensma mostrano uno straordinario tasso di sopravvivenza fino alla conclusione della sperimentazione con la maggior parte dei pazienti che ha raggiunto traguardi funzionali (come sedersi senza supporto) che non sarebbero mai stati ottenuti in neonati non trattati", aggiunge Mercuri. “In questa tanto attesa terapia sono state riposte molte speranze”, spiega Mencía de Lemus, presidente dell'associazione di pazienti Sma Europe. “Spetterà ora a tutte le parti interessante fare in modo che i medici curanti, assieme ai genitori, possano scegliere la migliore opzione terapeutica, in base ai benefici che ciascuna di esse può offrire a ogni individuo”, aggiunge.
Le iniziative di AveXis
Le stime più recenti indicano che in Europa l’atrofia muscolare spinale ha costi cumulativi per bambino tra i 2,5 e i 4 milioni di euro solo nel corso dei primi 10 anni. "Anche nelle attuali condizioni di pandemia, l'urgente necessità di trattare la Sma ha promosso per Zolgensma la creazione di percorsi di accesso in Francia e in Germania”, spiega Dave Lennon, il presidente di AveXis. “Abbiamo inoltre incontrato più di 100 organizzazioni e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso “Day One”, volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell'ambito dei quadri di prezzo e rimborso locali", conclude Lennon.