Nel mirino c’è un’ampia disfunzione immunitaria. L’esito dopo la realizzazione del più grande studio finora condotto sulla malattia, basato sul contributo di materiale genetico di oltre 47mila pazienti ammalati e di 68mila individui sani
Il più completo studio genetico sulla sclerosi multipla, in cui è stata identificata dagli studiosi una mappa genetica dettagliata della malattia e descritta l’implicazione funzionale dei geni nelle cellule del sistema immunitario coinvolte, parla anche italiano. A condurre lo studio, pubblicato sulla rivista ‘Science’ è stato l'International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC), gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto da più di 80 centri di ricerca in tutto il mondo. Per l’Italia la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D’Alfonso, docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale, dal professor Filippo Martinelli Boneschi, docente di Neurologia presso l'Università degli Studi di Milano e dalla dottoressa Federica Esposito, responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l'ospedale San Raffaele di Milano.
Identificate 200 regioni del genoma umano
L’articolato studio ha identificato oltre duecento regioni del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie, sottolineando il fatto che la sclerosi multipla non è causata da un singolo tipo di cellula immunitaria, ma piuttosto da un'ampia disfunzione del sistema immunitario. Condotto su 115.803 individui, la ricerca ha permesso agli esperti di identificare 233 siti nel genoma umano che contribuiscono all'insorgenza della malattia. In tutto, per quello che è sinora il più ampio studio condotto sulla sclerosi multipla, è stato utilizzato il materiale genetico di 47.429 pazienti ammalati e 68.374 individui sani.
Una nuova prospettiva sulla malattia
“I risultati dello studio confermano e ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia: sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all'infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione”. Questa la spiegazione del dottor Philip De Jager, direttore del Centro di Sclerosi Multipla e di neuroimmunologia traslazionale e computazionale presso il Columbia University Irving Medical Center di New York City, che è anche uno tra gli autori dello studio.
Un focus sugli eventi che portano all’insorgenza
Ora, si legge in un dettagliato articolo pubblicato sul sito dell’Università del Piemonte Orientale, i risultati di questo ampio studio condizioneranno la maggior parte dello sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio di sviluppare la sclerosi multipla e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la malattia. L’importanza della ricerca poi consiste anche nel fatto che, al momento, tutti i trattamenti medici mirano a fermare l'infiammazione già in corso, mentre lo studio apre un focus sugli eventi che portano all’insorgenza della malattia e che ora possono essere presi di mira dagli sforzi di sviluppo di farmaci.