I risultati della ricerca, condotta dagli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center, collegano le mutazioni del gene Cnot1 ai ritardi dello sviluppo neurologico
Un nuovo studio, condotto dagli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center, ha messo in luce alcune mutazioni genetiche, mai osservate prima, che sarebbero legate all’autismo.
Si tratta delle mutazioni di un gene chiamato Cnot1, che influenzerebbe lo sviluppo cerebrale e sarebbe in grado di compromettere la memoria e l’apprendimento. Per la prima volta in assoluto, i risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista specializzata American Journal of Human Genetics, collegano le mutazioni di questo gene ai ritardi dello sviluppo neurologico.
Oltre a porre importanti basi per una maggiore comprensione dei meccanismi che alterano lo sviluppo neurologico, il lavoro rappresenta un primo passo verso l'esplorazione di farmaci che potrebbero aumentare la funzione del gene Cnot1 e potrebbero essere in grado di aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico che presentano queste mutazioni specifiche.
Lo studio nel dettaglio
Dallo studio è anche emerso che Cnot1 interagirebbe con diversi geni noti del disturbo dello spettro autistico (ASD). Nello specifico, gli esperti sono riusciti a identificare nove varianti del gene oggetto dello studio che hanno compromesso l'apprendimento e la memoria, e hanno scoperto che queste mutazioni potrebbero reagire con i geni noti dell’ASD, rivelando un legame genetico con il disturbo dello spettro autistico che sarà ulteriormente esplorato. "Questa scoperta potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi genetici alla base dell'autismo”, ha spiegato Rolf Bodmer, coautore dello studio.
Autismo, possibili effetti benefici da farmaco per sclerosi multipla
Da un recente studio condotto sui topi è emersa l’esistenza di potenziali effetti benefici associati all’utilizzo di un farmaco già noto nella terapia della sclerosi multipla nel trattamento di alcuni disturbi dello spettro autistico. Si chiama Fingolimod ed è un medicinale approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) e dall’European Medicines Agency (EMA) per la terapia della sclerosi multipla recidivante-remittente. Un team di ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità ha dimostrato che sarebbe in grado di agire sul comportamento dei roditori influenzando “diverse popolazioni cellulari in distretti anatomici funzionalmente collegati quali il sistema nervoso centrale e l’intestino”.