Trapianto cromosoma: nuova tecnica italiana promette di correggere rare malattie genetiche

Molte malattie genetiche umane sono dovute a mutazioni gravi che non sono correggibili utilizzando la terapia genica convenzionale. In soccorso alle patologie cosiddette genomiche, cioè provocate da alterazioni di grandi porzioni di Dna, arriva una nuova e rivoluzionaria tecnica messa a punto da ricercatori italiani che sarebbe in grado di correggere difetti genetici che riguardano interi cromosomi.
Sviluppato da un team di esperti dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas, il nuovo approccio ha permesso per la prima volta lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano.

La nuova tecnica nel dettaglio

Le tecniche genetiche utilizzate finora, quali la CRISPR/Cas9, che consente di “tagliare” piccole porzioni di genoma o di sostituirle con sequenze sane, come accennato precedentemente, non sono efficaci contro le patologie genomiche, per trattare le quali è necessario intervenire sostituendo l’intero cromosoma. Finora, tuttavia, non era mai stata eseguita una sostituzione perfetta di un cromosoma difettoso endogeno con uno simile sano.
La nuova tecnica, descritta sulla rivista specializzata Molecular Therapy: Methods & Clinical Development e messa a punto sotto la guida di Marianna Paulis e Paolo Vezzoni del Cnr-Irgb, in collaborazione di Stefano Duga, professore di Biologia Molecolare di Humanitas University, prevede inizialmente l’inserimento di un altro cromosoma X e successivamente la selezione di quelle cellule in cui il nuovo cromosoma si è sostituito a quello originario.

I risultati della ricerca

L’unità cellulare che ne deriva ha un genoma normale, conserva tutte le proprietà iniziali e può essere utilizzata a scopi terapeutici. "Si tratta di un nuovo possibile metodo per curare alcune malattie genomiche attualmente incurabili, perché la lesione è troppo grossa per essere riparata mediante le tecniche attuali”, hanno spiegato i coordinatori dello studio. “Bisogna tuttavia dire chiaramente che ci vorranno parecchi anni perché questo approccio possa essere applicato al letto del malato. Questa tecnica permette anche di trasformare una cellula staminale maschile in una femminile, un risultato che non è mai stato ottenuto in precedenza".