Basato sull’analisi di oltre 140mila persone di tutto il mondo, è stato messo a punto dal consorzio di ricerca internazionale gnomAD (Genome Aggregation Database), guidato dal Broad Institute e dal Massachusetts General Hospital
Dopo 8 anni di lavoro, è finalmente pronto il più grande catalogo delle varianti genetiche umane, realizzato analizzando il genoma di 140mila persone di tutto il mondo. Messo a punto dal consorzio di ricerca internazionale gnomAD (Genome Aggregation Database), coordinato dal Broad Institute e dal Massachusetts General Hospital, grazie anche alla collaborazione di un esperto italiano, il cardiologo Diego Ardissino dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, il risultato sarà utile ai ricercatori per riuscire a individuare i geni responsabili di varie patologie, svelandone la loro funzione. Aiuterà, inoltre, la comunità scientifica a mettere a punto nuove terapie in grado di intervenire su specifici geni.
Il catalogo comprende 443.000 varianti che determinano la perdita di funzione del gene
Il catalogo, descritto nel dettaglio in sette studi sulle riviste specializzate Nature, Nature Communications e Nature Medicine, comprende più di 443.000 varianti implicate nella perdita delle funzioni di un gene, che conseguentemente alterano la forma della proteina derivante corrispondente. Studiando le varianti genetiche umane e la loro eventuale implicazione sulla salute, gli esperti coordinati da Konrad Karczewski, sono riusciti a identificare dei geni particolarmente sensibili che potrebbero essere associati a gravi condizioni quali le disabilità intellettive.
Identificate 433.000 varianti genetiche strutturali
Il database comprende anche 433.000 varianti genetiche strutturali, identificate grazie a due studi paralleli. Si tratta nello specifico di delezioni, duplicazioni o inversioni d'orientamento dei geni, ovvero di “strutture” che giocano un ruolo fondamentale nell'evoluzione umana e nello sviluppo di diverse patologie.
Studiando le varianti genetiche che danno perdita di funzione, inoltre, gli esperti del consorzio di ricerca internazionale gnomAD (Genome Aggregation Database) ne hanno identificate alcune la cui presenza può aiutare a diagnosticare alcune patologie. Analizzando le varianti del gene Lrrk2 associato al Parkinson, per esempio, hanno dedotto che “attaccandolo” con specifi farmaci è possibile ridurne l’attività senza causare gravi effetti collaterali.
