Cos'è la fibrosi cistica, sintomi e cause alla base della patologia

La fibrosi cistica è una patologia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, causando il loro malfunzionamento e alterandone le secrezioni. Chi è affetto da questa malattia, infatti, produce un muco denso e appiccicoso che, depositandosi, ostruisce le vie respiratorie, rendendo la respirazione difficoltosa. Per evitare di soffocare, i pazienti sono costretti a mantenere pulite le vie aeree più volte al giorno. Il cattivo funzionamento delle ghiandole esocrine causa problemi anche al pancreas, al fegato, all’intestino e all’apparato riproduttivo.

Quali sono le conseguenze della fibrosi cistica?

Le secrezioni delle ghiandole esocrine di chi soffre di fibrosi cistica ostruiscono vari dotti dell’organismo, inclusi quelli che consentono ai succhi pancreatici di arrivare nell’intestino tenue per partecipare alla digestione. Ciò determina dei problemi di assorbimento, nonché un incremento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali. Un’altra conseguenza della malattia è la perdita di un’ingente quantità di sale attraverso la sudorazione, che può causare scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La fibrosi cistica, inoltre, può incrementare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità sia maschili che femminili.

Le cause della malattia

A causare la fibrosi cistica sono delle mutazioni a carico del gene CFTR. Quest’ultimo codifica una proteina che regola il passaggio dell’acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule. Le mutazioni impediscono al gene di funzionare normalmente e determinano la produzione di muco denso e di sudore ricco di sali. Nel corso degli anni, la comunità scientifica ha individuato almeno 1.500 mutazioni a carico di CFTR, che possono determinare forme di fibrosi cistica più o meno gravi. Esistono anche altri geni che possono influenzare la gravità della malattia.

I sintomi della fibrosi cistica

Nei bambini la fibrosi cistica può manifestarsi con stitichezza a partire dalla nascita e pelle dal sapore salato. Col passare del tempo possono fare la loro comparsa altri sintomi. In particolare, a livello dell’appartato respiratorio si può verificare l’accumulo di muco denso, a cui spesso seguono infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, come sinusiti, bronchiti e polmoniti. Altri sintomi sono la tosse persistenze con produzione di espettorato, il respiro sibilante e la mancanza di respiro. Nell’appartato digerente, la fibrosi cistica può causare diarrea, blocchi intestinali, malnutrizione (che ostacola la crescita e l’aumento di peso), flatulenza eccessiva e stitichezza grave associate a dolori addominali, pancreatiti, prolassi rettali, malattie epatiche, diabete e calcoli alla cistifellea. Nell’apparato riproduttivo maschile, la patologia può determinare l’assenza del dotto deferente e in quello femminile il blocco della cervice da parte del muco. La fibrosi cistica, inoltre, può anche alterare i livelli di minerali dell’organismo, ridurre la densità ossea e rendere le estremità delle dita dilatate.