Raro tumore infantile, scoperta l’origine nella mutazione di un gene

Salute e Benessere

Il nome del sarcoma è “rabdoide maligno”, ovvero un raro tumore infantile spesso letale, di cui fino ad oggi non si conosceva l’origine. A far luce su questo aspetto, ci ha pensato un lavoro di ricerca condotto dagli esperti del Wellcome Sanger Institute e del Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, nei Paesi Bassi

Si chiama “rabdoide maligno” ed è un raro tumore infantile spesso letale. Grazie al lavoro dei ricercatori del Wellcome Sanger Institute e del Princess Máxima Center for Pediatric Oncology nei Paesi Bassi, è stato possibile scoprire nella mutazione di un gene coinvolto nello sviluppo delle cellule della cresta neurale l'origine di questo tumore. Nel corso della ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Nature Communications”, gli studiosi sono riusciti anche ad individuare due farmaci specifici che potrebbero in futuro far parte di nuove cure e trattamenti per questa malattia particolarmente aggressiva.

Un raro sarcoma dei tessuti molli

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Il tumore rabdoide maligno, hanno spiegato i ricercatori, è un raro sarcoma dei tessuti molli che colpisce in prevalenza i neonati, con una prognosi spesso non favorevole. Di solito si genera nei reni e nel cervello e la sua estrema rarità ha reso nel tempo gli studi clinici molto complessi, tanto che sino a questo studio non se ne conosceva l'origine e non esisteva un trattamento efficace per la cura. Per arrivare a produrre la loro tesi, a partire da due casi di malattia, gli esperti hanno sequenziato l'intero genoma e condotto analisi filogenetiche delle mutazioni avvenute sia nel tessuto malato sia in quello sano, con l’obiettivo di ricostruirne la sequenza temporale. Le analisi, poi, hanno dato conferma che questo tumore si sviluppa da un tipo di cellula presente nella cresta neurale e che l'origine è da addebitare ad una mutazione nel gene SMARCB1, che blocca il normale sviluppo di queste cellule, in seguito causa della formazione del tumore.

Una speranza legata alla cura

I ricercatori, poi, hanno raggiunto un altro traguardo: inserendo il gene intatto negli organoidi derivati dal paziente, ovvero tumori artificiali cresciuti in laboratorio, sono riusciti ad identificato due farmaci esistenti che potrebbero essere usati come trattamento nella lotta contro questo tumore. I risultati di questa ricerca collaborativa, secondo Sam Behjati del Wellcome Sanger Institute, sono anche "frutto di strumenti all'avanguardia, dalla tecnologia degli organoidi al sequenziamento dell'mRNA a cellula singola, ai database di screening dei farmaci”, ha detto. “Spero che questo studio serva come modello per scoprire l'origine di altri tumori infantili e porti a risultati migliori per i bambini affetti da queste terribili malattie", ha concluso il ricercatore.

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