A condurre uno studio sul tema sono stati i ricercatori dell’Università di Tel Aviv che hanno posto la loro attenzione su una mutazione del gene Syne4, partendo dai topi di laboratorio. “Abbiamo iniettato il virus nell'orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e ne liberasse il carico genetico. Così facendo, abbiamo riparato il difetto nelle cellule e consentito loro di maturare e funzionare normalmente", hanno spiegato gli studiosi
La sordità è la disabilità sensoriale più comune al mondo. E’ partito da questa base uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Tel Aviv che, grazie all’ausilio di una terapia genica dedicata, potrà consentire, in un futuro prossimo, di avviare un trattamento specifico per la lotta alla sordità. Gli studiosi, infatti, hanno individuato il sistema per sostituire un particolare difetto genetico che porta a una graduale sordità e a far funzionare normalmente l'udito.
I numeri dell’Oms
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, si legge nel comunicato diffuso dall’ateneo, ci sono in tutto il mondo circa mezzo miliardo di persone con ipoacusia (un problema dell’udito che si manifesta quando non si sentono bene i suoni o non si capiscono bene le parole). E questa cifra, rilevano gli esperti, potrebbe anche raddoppiare nei prossimi decenni. Tra l’altro, in base ai dati, un bambino su 200 nasce con problemi di udito e uno su 1.000 nasce sordo. In circa la metà di questi casi, la sordità è causata da una mutazione genetica e attualmente sono stati individuati circa 100 diversi geni associati alla sordità ereditaria. Da qui l’idea di condurre un lavoro di ricerca, sviluppato sui topi e pubblicato sulla rivista scientifica “Embo Molecular Medicine”, da cui è emerso come questa nuova terapia potrebbe portare proprio ad una svolta nel trattamento dei bambini nati con alcune mutazioni che causano la sordità.
L’attenzione sul gene Syne4
In particolare, in questo lavoro di ricerca, l'attenzione degli studiosi si è concentrata su una mutazione del gene Syne4, che hanno spiegato come i bambini che ne ereditano il gene difettoso da entrambi i genitori nascono sì con un udito normale, ma poi tendono a perderlo gradualmente nel corso del tempo e durante l'infanzia. “Questo accade perché la mutazione provoca la dislocalizzazione dei nuclei cellulari nelle cellule ciliate all'interno della coclea dell'orecchio interno, che fungono da recettori delle onde sonore e sono quindi essenziale per l'udito. Questo difetto porta alla degenerazione e all'eventuale morte delle cellule ciliate ", ha sottolineato la professoressa Karen Avraham, tra i protagonisti dello studio. "Abbiamo implementato una tecnologia di una terapia genica innovativa: abbiamo creato un virus sintetico innocuo e lo abbiamo utilizzato per fornire materiale genetico, una versione normale del gene che è difettoso sia nel modello murino sia nelle famiglie umane colpite", ha spiegato Shahar Taiber, tra i ricercatori che hanno condotto lo studio. "Abbiamo iniettato il virus nell'orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e ne liberasse il carico genetico”, ha poi aggiunto. “Così facendo, abbiamo riparato il difetto nelle cellule ciliate e consentito loro di maturare e funzionare normalmente".
