Scoperta la causa di grave encefalopatia, è mutazione gene

Foto d'archivio: Getty Images
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Uno studio scientifico pubblicato sulla rivista internazionale "Brain" e realizzato, tra gli altri, da un team dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, afferma che ci sia una possibile causa genetica dietro a una rara malattia dell'encefalo

Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione di un gene (ATP6V1A). A questa conclusione è arrivato uno studio scientifico pubblicato sulla rivista internazionale "Brain" e realizzato da un team di ricercatori del Centro di eccellenza di neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto italiano di tecnologia (Iit) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di centri internazionali. Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del Dna (cioè della sola parte responsabile delle proteine), effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.

Il progetto di ricerca

Il pool fiorentino era a capo del progetto europeo Desire per lo studio delle cause dell'epilessia infantile che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 centri interessati dalla ricerca clinica e di base. Grazie a questo progetto è stato possibile applicare il sequenziamento ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni. Il test genetico ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente. Occorrevano però altri riscontri. Un team di ricercatori giapponesi, spiega Guerrini, aveva individuato "altri due pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene". Un altro paziente viene identificato negli Usa. "Nel frattempo abbiamo avviato una collaborazione per lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene con il gruppo dell'Istituto italiano di tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova guidato da Benfenati e Fassio e che partecipa attivamente al progetto Desire". La rivista Brain accetta lo studio e il gruppo di ricercatori del Meyer entra in comunicazione con numerosi altri gruppi di ricerca genetica e vengono identificati altri 20 pazienti.

I risultati

Per Guerrini l'importanza dello studio è stato quello di scoprire "una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un'altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla". Il risultato, secondo gli autori, avrà importanti ricadute per i pazienti sia nell'ambito della diagnostica di laboratorio che per la consulenza genetica delle famiglie.

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