In una bambina affetta da una rara forma della malattia
(ANSA) - PERUGIA, 05 FEB - Sono state identificate, all'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia, due nuove mutazioni del gene Pcdh19 sul dna di una bambina di cinque anni affetta da una rara forma di epilessia. La bambina, di nazionalità marocchina, è in cura presso la clinica pediatrica, diretta dal prof. Alberto Verrotti. Durante la degenza - spiega l'azienda ospedaliera - oltre ad aver sottoposto la piccola paziente agli esami di laboratorio di routine, alla risonanza magnetica dell'encefalo e all'elettroencefalogramma, è stata anche fatta una analisi genetica del dna su sangue periferico.
L'analisi del dna è stata eseguita nel laboratorio di genetica dello stesso ospedale di Perugia, dal medico genetista dottor Paolo Prontera che ha spiegato: "Il gene Pcdh19 è un gene che codifica la proteina 'protocaderina 19', appartenente ad una famiglia di molecole che favoriscono la comunicazione tra cellule del sistema nervoso centrale. Le mutazioni scoperte sono nuove - ha detto Prontera - in quanto non erano mai state descritte sin ora, ma la peculiarità è che tali mutazioni erano presenti nel dna della bambina contemporaneamente sullo stesso allele/gene e questo fa rilevare una situazione molto rara". Il professor Alberto Verrotti, il pediatra che ha in cura la piccola paziente ha riferito che "la bambina ha mostrato una buona risposta alla terapia farmacologica antiepilettica somministrata con una rapida scomparsa delle crisi epilettiche.
Questo aspetto ci suggerisce - ha detto - che la nuova variante genetica identificata possa associarsi ad una evoluzione clinica favorevole. Pertanto la presenza di queste mutazioni è di aiuto a noi specialisti per identificare quei pazienti in cui la terapia antiepilettica può essere rapidamente efficace". (ANSA).
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