Tutte le varianti del Dna nel primo "atlante delle differenze"

Rappresentazione digitale del genoma umano (foto: Getty Images)
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Grazie a quest'opera, frutto di una grande collaborazione internazionale, diventa possibile capire perché le sequenze del genoma umano, identiche in ogni cellula, diano origine a tessuti e individui molto diversi fra loro

A 17 anni di distanza dalla mappatura del Dna umano, un nuovo passo in avanti nello studio del genoma potrebbe essere stato fatto. Sulla rivista "Nature Genetics", infatti, è stato pubblicato un vero e proprio "atlante delle differenze", una sorta di biblioteca universale per i genetisti grazie alla quale diventa possibile capire perché le sequenze del Dna umano, che sono uguali in tutte le cellule, diano vita a tessuti e individui così diversi fra loro.

L'espressione genetica

L’atlante delle differenze nel genoma umano è il frutto di una grande collaborazione internazionale condotta dal consorzio Genotype Tissue Expression (GTEx). Lo studio pubblicato su "Nature Genetics" si basa sui dati raccolti da oltre 7mila campioni provenienti da 42 tessuti umani diversi - dal cervello, al sangue, passando per la pelle - prelevati da 449 donatori che, al momento della morte, erano sani. "Il Dna - ha detto il genetista Giuseppe Novelli, Rettore dell'università di Roma Tor Vergata - è uguale in tutte le cellule, ma non tutte le cellule sono uguali. Vale a dire che il genoma è uguale, ma la sua espressione è diversa". Ed in ognuno dei tessuti analizzati dai ricercatori è stata individuata proprio tale espressione delle varianti genetiche. Nello studio pubblicato, sono state sottolineate le singole variazioni del singolo gene che, fino a questo momento, erano sfuggite agli studiosi.

Una svolta importante

Nello studio sono state considerate anche le varianti rare e, secondo gli esperti, il cambiamento che si prepara grazie a questa ricerca potrebbe essere davvero importante. Fino a questo momento, per esempio, era possibile evidenziare le singole varianti genetiche dalle quali dedurre se una persona era più o meno predisposta a malattie come il diabete o il cancro, ma "alcune varianti - secondo quanto ha aggiunto Novelli - erano di significato incerto, sconosciuto". Ora, invece, sarà possibile approfondire ulteriormente poiché sono diventati noti i livelli con i quali le diverse varianti genetiche vengono espresse nei molteplici tessuti dell’organismo. L’atlante può essere considerato una seconda tappa fondamentale nello studio della genetica umana: "Il primo passo - ha spiegato Novelli - è stato ottenere la mappa del Dna umano e comprendere il ruolo delle varianti è quello successivo".

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