Genetica, le cellule del cervello scelgono i geni di mamma o papà

Una ricerca americana potrebbe supportare lo studio della trasmissione delle malattie genetiche, come ad esempio l'autismo. Il patrimonio genetico del figlio, infatti, non verrebbe ricevuto in maniera paritetica dalla mamma e dal papà: è la rivelazione dell'ultima indagine dei ricercatori dell'Università delle scienze della salute dello Utah, pubblicata dalla rivista "Neuron".

Il nostro Dna – Quanto scoperto dal team di dieci ricercatori guidati dal professor Christopher Gregg potrebbe, in linea di principio, rivoluzionare la teoria secondo la quale ogni copia delle "istruzioni" del nostro Dna – una ereditata dalla madre e l'altra dal padre – sia trattata nello stesso modo a livello neuronale. La scoperta, se confermata da ulteriori studi, romperebbe uno dei principi fondamentali della genetica classica e permetterebbe di approfondire nuove strade per le quali le trasmissioni genetiche potrebbero essere alla base di disturbi cerebrali.

La sperimentazione sui topi – Lo studio, condotto per ora su ratti da laboratorio appena nati, avrebbe dimostrato che, almeno nei primi giorni di vita, la disuguaglianza sulle copie genitoriali attivate dal cervello del nuovo nato sarebbe la norma. Circa l'85% dei geni contenuti nei nuclei dorsali del rafe (ossia il "cuore" del sistema nervoso centrale), attiverebbe in modo differenziale le proprie copie di geni materni e paterni. Questa attivazione "preferenziale" muterebbe solo dal decimo giorno; man mano che il cervello matura, i neuroni attiverebbero sempre più geni di entrambi i genitori in maniera paritetica, compensando lo squilibrio iniziale. Tuttavia, per almeno il 10% dei geni, le copie materne e quelle paterne continuerebbero ad essere attivate in modo diverso e questo squilibrio proseguirebbe per tutta la vita. Più che una stranezza del cervello, scrivono i ricercatori, si tratterebbe della normalità. Analoga a quella visibile in altre parti del corpo, come ad esempio il fegato e i muscoli.

Il gene Deaf1 – "Cosa significhi per la salute questo modo preferenziale di attivare i geni non è ancora chiaro", ha rilevato Gregg. "Tuttavia, i risultati preliminari suggeriscono che potrebbe essere collegato al rischio di insorgenza di alcune malattie. Normalmente avere due copie di un gene agisce come un sistema di protezione in caso uno sia difettoso, ma la ricerca ha dimostrato che alcune cellule del cervello preferiscono attivare la copia del gene mutato rispetto a quello sano". Tra geni attivati in questo modo negli esseri umani c'è quello chiamato Deaf1, responsabile dell'autismo e del ritardo mentale. Una ricerca più approfondita nei primati ha indicato lo stesso comportamento anche per altri tipi di geni legati a malattie quali la schizofrenia, il disturbo da deficit di attenzione, la malattia di Huntington e i disordini bipolari.